TEST GENETICI NEL CANE: COSA SONO ED A COSA SERVONO I test genetici sono strumenti utilizzati al fine di “leggere” particolari sequenze di DNA chiamate geni, per valutare la presenza di modifiche del codice genetico, chiamate mutazioni, che possono in certi casi provocare la manifestazione di malattie genetiche anche invalidanti. Queste mutazioni sono ereditate dai genitori ma non necessariamente la loro presenza indica che un soggetto possa sviluppare una malattia ed a questo proposito intervengono i test genetici, che hanno un duplice effetto ovvero valutare la presenza di mutazioni rischiose, per provare ad avere il miglior approccio terapeutico possibile al fine di alleviare i sintomi della malattia ma anche indirizzare i proprietari a scegliere con consapevolezza eventuali accoppiamenti per evitare che la futura prole possa sviluppare patologie genetiche.COME AGISCONO LE MUTAZIONI DELETERIE Come scritto poc'anzi, le mutazioni sono modifiche del codice genetico che in certi casi possono provocare l’insorgenza di malattie, anche gravi ed invalidanti.  Dovete pensare ad un organismo vivente come ad una fabbrica. Questa sarà a sua volta suddivida in reparti (produzione, amministrazione, etc..) ed in ciascuno di essi lavoreranno degli operai, gestiti da dei capi reparto. Tutti insieme mantengono in opera la fabbrica. In queste fabbriche (gli esseri viventi), ogni reparto è un distretto corporeo (i vari organi ed apparati) con gli operai (le cellule) che a loro volta sono gestiti dai capi reparto (i geni). Se i capi reparto (i geni) sbagliano a dare dei comandi, gli operai (le cellule) non saranno in grado di gestire i reparti (i vari organi), creando grossi problemi alla fabbrica, che nel caso degli esseri viventi si traduce con la manifestazione della malattia genetica.COSA SONO I TEST GENETICI PER IL CANE? In generale, un test genetico consiste nel “leggere” la sequenza di DNA che costituisce il codice genetico, per osservare se sono presenti delle modifiche, le mutazioni già discusse. Queste variazioni rendono i geni meno efficaci nel gestire il loro compito ed innescano tutta una serie di sintomi che portano alla manifestazione della patologia genetica. Negli anni le Scienze Veterinarie hanno fatto notevoli passi avanti in tutti i settori, tra cui la genetica.Numerose malattie sono state individuate e correlate a specifiche mutazioni genetiche. Alcune di queste possono essere specifiche per una determinata razza, come ad esempio quella del cistoadenocarcinoma renale nel pastore tedesco, oppure identificate in più razze, come alcune malattie neurodegenerative (un esempio è l’atassia cerebellare).È probabile che nel tempo patologie genetiche associate ad una o poche razze, saranno identificate in un numero sempre maggiore di esse, rendendo questi test sempre più utili nell’eliminare le mutazioni deleterie dalla popolazione canina.QUALI PROBLEMATICHE E PATOLOGIE INDIVIDUANO? Le malattie indotte dalle mutazioni genetiche possono interessare diversi distretti corporei e possono riguardare ad esempio difetti nella coagulazione, come l’emofilia A nel pastore tedesco e la malattia von Willebrand, le malattie metaboliche ed endocrine come la mucopolisaccaridosi e la deficienza di fosfofruttochinasi, ma anche le oculopatie di cui esistono numerosi esempi, tra cui la prcd-PRA, riscontrata in numerose razze canine. Molto importante è la valutazione dei sintomi da parte del Veterinario, così da scegliere il test più appropriato per impostare la terapia più appropriata in caso di presenza di mutazione.PERCHE’ E’ UTILE EFFETTUARE UN TEST GENETICO AL PROPRIO CANE? In certi casi un test genetico potrebbe risultare vitale, soprattutto in certe razze dove alcune mutazioni sono particolarmente frequenti.Per esempio, nel border collie (ma anche diverse altre razze) una terapia farmacologica o antiparassitaria con determinati farmaci potrebbe essere addirittura più dannosa dell’infezione/infestazione stessa. Questo perché è stato dimostrato che la mutazione nel gene MDR1 provoca l’accumulo di alcune categorie di farmaci nel sistema nervoso inducendo reazioni pericolose per la vita del paziente, tra cui reazioni epilettiche. In questo caso il test genetico diventa un utile strumento di prevenzione, ma come già evidenziato, anche l’opportunità di avere una diagnosi precoce in assenza o presenza dei primi sintomi, potrebbe migliorare l’aspettativa di vita del nostro cane.Quindi, uno screening per le più frequenti patologie genetiche per una determinata razza, fatta anche sui cuccioli potrebbe già far emergere eventuali futuri problemi in età adulta e quindi porsi nelle condizioni di agire immediatamente nel momento in cui dovessero manifestarsi i primi segni clinici.I TEST GENETICI POSSONO ESSERE FATTI SOLO AI CANI DI RAZZA? Gli studi per individuare ed associare le mutazioni genetiche alle patologie, sono stati effettuati soprattutto sui cani di razza, che sono sottoposti a criteri di selezione più rigidi al fine di mantenerne gli standard.Questa selezione ha provocato la riduzione della “diversità genetica” (quello che ci rende diversi gli uni dagli altri), rendendo più frequenti le mutazioni e quindi le malattie.Tuttavia, anche i meticci possono manifestare delle patologie genetiche, ma con una frequenza inferiore perché la loro popolazione è geneticamente più variegata e di conseguenza, la possibilità che mutazioni deleterie possano indurre malattie si riduce.Quindi, si, entro certi limiti (e non per tutte le malattie conosciute) anche in questi cani è possibile effettuare test genetici, ma il tutto deve essere sempre valutato dal Medico Veterinario sulla base delle condizioni di salute del cane e di quello che si conosce al momento su una determinata patologia.QUANDO RICHIEDERE AL MEDICO VETERINARIO UN TEST GENETICO PER IL PROPRIO CANE ? I test genetici sono sempre utili come screening pre-accoppiamento, scongiurando così che mutazioni deleterie possano passare ai cuccioli. Questo è un aspetto molto importante, che migliorerebbe di parecchio la salute dei nostri cani di generazione in generazione, riducendo notevolmente i rischi per la loro salute.    I test genetici possono risultare fondamentali anche quando si vuole in qualche modo “prevedere” se il proprio cane possa sviluppare o meno una malattia tra le più frequenti per quella la razza. Naturalmente, il risultato deve essere interpretato dal Medico Veterinario, che in base allo stato di salute del proprio paziente interverrà nel modo più consono, garantendogli il miglior benessere possibile. “DVM, PhD, Responsabile settori Biologia Molecolare e Genetica - Esperto MYLAV”Dr. Michele MarinoAutore #sppb-addon-1719818877863 { box-shadow: 0 0 0 0 #ffffff; margin:0px 0px 30px 0px;} @media (min-width: 768px) and (max-width: 991px) {#sppb-addon-1719818877863 {margin-top: 0px;margin-right: 0px;margin-bottom: 20px;margin-left: 0px;}}@media (max-width: 767px) {#sppb-addon-1719818877863 {margin-top: 0px;margin-right: 0px;margin-bottom: 10px;margin-left: 0px;}}#sppb-addon-1719818877863 img{}#sppb-addon-1719818877864 { box-shadow: 0 0 0 0 #ffffff; margin:0px 0px 30px 0px;} @media (min-width: 768px) and (max-width: 991px) {#sppb-addon-1719818877864 {margin-top: 0px;margin-right: 0px;margin-bottom: 20px;margin-left: 0px;}}@media (max-width: 767px) {#sppb-addon-1719818877864 {margin-top: 0px;margin-right: 0px;margin-bottom: 10px;margin-left: 0px;}}#sppb-addon-1719818877864 img{}.sp-page-builder .page-content #section-id-1719818877856{padding-top:30px;padding-right:0px;padding-bottom:30px;padding-left:0px;margin-top:0px;margin-right:0px;margin-bottom:0px;margin-left:0px;}#column-id-1719818877862{box-shadow:0 0 0 0 #fff;}

Che cosa è l’emoperitoneo per rottura della milza nel cane ?   Per emoperitoneo si intende l’accumulo anomalo di sangue nella cavità peritoneale che può essere determinato da diversi fattori, traumatici e non. Tra le cause non traumatiche, la causa più comune è la neoplasia.    Quali sono le cause ed i fattori predisponenti di emoperitoneo da rottura della milza nel cane ?   Normalmente risultano colpiti cani adulto-anziani. L' età media dei cani al momento della diagnosi è compresa tra 9 e 11 anni e, al momento, non è stata rilevata alcuna predilezione di sesso. Pastori Tedeschi, Labrador Retriever e Golden Retriever sono razze in cui sono state più frequentemente individuate alcune patologie spleniche (emangiosarcoma ed ematoma splenico) che causano emorragia addominale.   Quali sono i principali sintomi clinici dell'emoperitoneo nel cane ?   I sintomi clinici di emorragia addominale dipendono dalla gravità dell’emorragia e possono essere essere più o meno gravi causando nel cane da depressione ed abbattimento fino ad un grave shock. E’ anche possibile osservare diminuzione dell’appetito fino ad anoressia completa, addome di volume aumentato (appoggiando la mano sulla parete addominale ed eseguendo una lieve compressione si possono notare movimenti ondulatori della parete), dolore addominale, mucose pallide fino a bianche. In caso di qualunque di questi sintomi è indispensabile portare al più presto il proprio cane da un Veterinario.   Come si diagnostica un versamento addominale emorragico nel cane ?   Dopo la visita clinica, il veterinario potrà richiedere alcuni esami aggiuntivi come per esempio Radiografie addominali ed eventualmente toraciche, Ecografia addominale, esami Ematologici e se presente un versamento addominale potrà essere richiesto anche l’esame del liquido prelevato. Con questi esami il Medico Veterinario potrà confermare la diagnosi di emorragia addominale ed eventualmente diagnosticare la presenza di neoformazioni che interessano la milza o anche altri organi.   E’ possibile sapere se la neoformazione è benigna o maligna prima dell’intervento?   Purtroppo no. Diversi studi scientifici hanno cercato un metodo efficace per poter avere una diagnosi pre-operatoria attendibile (esami citologici, esami del versamento addominale, ecografia, Tomografia computerizzata), ma senza risultato. Tali esami diagnosticano molti falsi negativi, sottostimando la diagnosi di neoplasia. L' unico modo per avere la diagnosi di certezza è quella di far analizzare il pezzo anatomico rimosso chirurgicamente mediante esame istologico.   Intervento chirurgico   Per bloccare l’emorragia da rottura di milza nel cane, il Medico Veterinario potrà decidere di stabilizzare il paziente con terapia appropriata e procedere poi ad intervento chirurgico che ha lo scopo di bloccare l’emorragia, il che, molto spesso, prevedere l’asportazione di tutta la milza, soprattutto se è presente una massa. Durante la chirurgia, inoltre, il Veterinario potrà anche eseguire un controllo di tutti gli organi addominali ed effettuare delle biopsie diagnostiche se si riscontrano reperti anomali (esempio biopsie epatiche se si notano noduli sul fegato). Il cane può vivere senza milza, infatti le funzioni svolte dalla milza saranno sostituite da altri organi.   Prognosi dell’emorragia addominale da rottura di milza nel cane   La prognosi risulta correlata alla durata dell’emorragia, all’esito della chirurgia e dell’esame istologico. La prognosi potrà essere “favorevole” nel caso in cui la lesione splenica sia benigna o al contrario  “riservata” (con tempi ridotti di sopravvivenza) in caso di tumori maligni ed in assenza di chemioterapia post operatoria. Nel caso in cui si dovesse trattare di un tumore maligno, si consiglia sempre un consulto con un veterinario oncologo, per poter discutere al meglio delle possibilità mediche correlate alla diagnosi istologica ed allo stadio della malattia in corso.    Medicina preventiva   La prevenzione della rottura di milza non traumatica può essere determinante per la sopravvivenza del proprio amico cane. In base alla razza ed età del cane il Medico Veterinario consiglierà lo screening periodico più adatto al fine di individuare ed eventualmente studiare le neoformazioni della milza (Rx, Ecografia, TC, citologia, biopsia) e poter quindi agire tempestivamente.Articolo redatto in collaborazione con la Dr.ssa Elisa Olivieri Medico Veterinario “DVM,  Dipl. (ECVS) college europeo di chirurgia, GPcert in Endoscopia.,  GPCert in Cardiologia"Dr. Vincenzo MontinaroAutore #sppb-addon-1719818877863 { box-shadow: 0 0 0 0 #ffffff; margin:0px 0px 30px 0px;} @media (min-width: 768px) and (max-width: 991px) {#sppb-addon-1719818877863 {margin-top: 0px;margin-right: 0px;margin-bottom: 20px;margin-left: 0px;}}@media (max-width: 767px) {#sppb-addon-1719818877863 {margin-top: 0px;margin-right: 0px;margin-bottom: 10px;margin-left: 0px;}}#sppb-addon-1719818877863 img{}#sppb-addon-1719818877864 { box-shadow: 0 0 0 0 #ffffff; margin:0px 0px 30px 0px;} @media (min-width: 768px) and (max-width: 991px) {#sppb-addon-1719818877864 {margin-top: 0px;margin-right: 0px;margin-bottom: 20px;margin-left: 0px;}}@media (max-width: 767px) {#sppb-addon-1719818877864 {margin-top: 0px;margin-right: 0px;margin-bottom: 10px;margin-left: 0px;}}#sppb-addon-1719818877864 img{}.sp-page-builder .page-content #section-id-1719818877856{padding-top:30px;padding-right:0px;padding-bottom:30px;padding-left:0px;margin-top:0px;margin-right:0px;margin-bottom:0px;margin-left:0px;}#column-id-1719818877862{box-shadow:0 0 0 0 #fff;}.sp-page-builder .page-content #section-id-1719818877856{padding-top:30px;padding-right:0px;padding-bottom:30px;padding-left:0px;margin-top:0px;margin-right:0px;margin-bottom:0px;margin-left:0px;}#column-id-1719818877862{box-shadow:0 0 0 0 #fff;}

Cos’è la malattia renale cronica del gatto? La malattia renale cronica, anche nota con l’acronimo CKD (dall’Inglese chronic kidney disease) è la patologia più comunemente riscontrata nei gatti di età geriatrica. E’ causata dalla riduzione cronica (più di 3 mesi di durata) e persistente della funzionalità di uno o entrambi i reni. La malattia renale cronica ha un andamento progressivo e irreversibile. Non sempre il grado di perdita di funzionalità è proporzionato all’entità del danno strutturale del rene. Pertanto, è importante l’identificazione precoce della malattia per instaurare una corretta gestione terapeutica e rallentarne la progressione evitando eventuali ripercussioni generali.    Cosa causa la malattia renale cronica del gatto? Non sempre è possibile risalire alla causa esatta della malattia renale cronica per cui la malattia viene definita come idiopatica. Tuttavia, diverse sono le possibili cause predisponenti a un danno renale e alla successiva insorgenza di fibrosi e infiammazione interstiziale con conseguente insorgenza di malattia renale cronica. Nel gatto queste includono infezioni batteriche delle vie urinarie alte (pielonefriti), infezioni da virus (come il FIV), ipertensione sistemica, eventi ischemici, assunzione di farmaci nefrotossici o ingestione di tossine, ostruzione delle vie urinarie da calcoli, accumulo di sostanza amiloide (amiloidosi renale), tumori renali ed infine anomalie congenite (come il rene policistico). Nonostante la presenza di una causa sottostante, spesso la diagnosi viene fatta tardivamente quando la malattia è già in uno stadio avanzato ma la causa scatenante non è più presente.    Qual è la prevalenza della malattia renale cronica del gatto? Si stima che circa il 30-40% dei gatti di età superiore ai 10 anni sia affetto da malattia renale cronica.Diversi studi scientifici hanno riportato una predisposizione di razza per la malattia con Main Coon, Abissino, Blu di Russia, Burmese e Siamese soggetti a un rischio maggiore di sviluppare la malattia.    Quali sono i sintomi tipici della malattia renale cronica del gatto? Negli stadi iniziali della malattia il gatto affetto da malattia renale cronica può essere del tutto asintomatico. Quando presenti i sintomi riportati sono diversi e includono: Aumento della sete e della urinazione (poliuria e polidipsia) Perdita di peso Appetito altalenante  Sintomi gastrointestinali intermittenti (nausea, vomito, diarrea) Negli stadi avanzati o terminali ai sintomi sopracitati possono aggiungersi Anoressia (perdita dell’appetito) Letargia Alito uremico Ulcere orali e stomatiti Pallore delle mucose   Come faccio sapere se il mio gatto ha la malattia renale cronica? La presenza di malattia renale cronica viene sospettata in presenza di sintomi compatibili in un gatto di età avanzata. Tuttavia, spesso la diagnosi viene fatta accidentalmente in corso di indagini diagnostiche preventive o effettuate prima di una anestesia generale o procedura elettiva (come ad esempio pulizia o estrazione dentali).   Perchè sono importanti gli esami di laboratorio per la diagnosi di malattia renale cronica del gatto?  La diagnosi di malattia renale cronica viene tipicamente emessa dopo aver riscontrato i segni di insufficienza renale negli esami di laboratorio su sangue ed urine.  Le alterazioni di laboratorio indicative di insufficienza renale sono: Aumento dell'urea e creatinina sieriche Aumento della SDMA (che può insorgere anche con urea e creatinina normale)  Urine poco concentrate (peso specifico urinario inferiore a 1.035) in associazione al rialzo della creatinina e/o SDMA.   Inoltre le analisi di laboratorio possono mostrare anche alterazioni che insorgono come conseguenza dalla malattia renale stessa. Per gli esami ematici queste includono: Acidemia (riduzione del pH del sangue) Aumento del fosforo  Diminuzione o aumento del calcio Diminuzione del potassio Anemia lieve-moderata non rigenerativa Per l’esame delle urine le alterazioni aggiuntive includono:  Presenza o meno cellule infiammatorie o batteri Presenza di cilindri Accumulo di proteine (proteinuria)   Perchè è importante l’esame ecografico in corso di malattia renale cronica? L'esame ecografico può rilevare alterazioni nella architettura di uno o entrambi i reni anche in assenza di alterazioni degli esami ematologici.I reni in corso di malattia renale cronica tendono a perdere la normale architettura. Uno dei primi segni di malattia renale cronica è la perdita della netta distinzione tra la corticale (regione più esterna) e la midollare (regione più interna) del rene solitamente facilmente distinguibili per via ecografica. (Fig. 1) In aggiunta le dimensioni dei reni possono ridursi e possono comparire alterazioni nella loro forma o mineralizzazioni del parenchima ed inoltre potrebbero essere visibile i segni della causa della malattia renale come la pielonefrite (con dilatazione dei bacinetti renali e reattività del grasso e presenza di liquido libero circostante i reni), la presenza di calcoli nei bacinetti renali, negli ureteri o in vescica o la presenza di cisti multiple (rene policistico) o neoformazioni indicative di tumori.    Quanti stadi esistono di malattia renale cronica del gatto? Fondamentalmente esistono 4 stadi di gravità (in ordine crescente dall’1 al 4) così definiti dalla Società Internazionale di Interesse Renale (IRIS). Lo stadio viene determinato in base ai valori della creatinina sierica e della SDMA. Per ogni stadio esistono dei sottostadi determinati dalla presenza o meno di marker prognostici come l’aumento del fosforo ematico, l’accumulo di proteine nelle urine e l’ipertensione arteriosa. Ad ogni stadio corrisponde la probabilità o meno di presentare dei sintomi clinici e sviluppare complicazioni sistemiche oltre che una prognosi più o meno favorevole nel lungo termine.   Quali sono le complicazioni della malattia renale cronica? La malattia renale cronica nel tempo può portare all’insorgenza di una serie di complicazioni anche al di fuori dell’apparato urinario che possono impattare negativamente la qualità di vita e la prognosi del gatto.  Le complicazioni meglio descritte della malattia renale cronica nel gatto sono:  l'anemia cronica non rigenerativa secondaria alla ridotta produzione dell’ormone “eritropoietina” dal rene malato (ormone responsabile della produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo). L’anemia se molto grave può peggiorare la qualità di vita del gatto o comprometterne la sua sopravvivenza;l’alterazione dei meccanismi di escrezione e riassorbimento di sostanze tamponanti da parte del rene può portare alla eccessiva acidificazione del sangue (acidosi metabolica); un’altra conseguenza della malattia renale molto frequente è la comparsa di ipertensione arteriosa, che se grave e non trattata può provocare danni vascolari ai piccoli capillari di organi target come cervello, cuore e occhio. Fig.1 - Ecografia di un gatto con malattia renale cronica avanzata. Si noti la perdita della normale distinzione cortico-midollare (parentesi), l’aspetto irregolare del profilo renale e il lieve versamento perirenale (freccia).Qual è la prognosi della malattia renale cronica del gatto e perchè è importate la medicina preventiva ? La prognosi di un gatto con malattia renale cronica dipende fondamentalmente dallo stadio della malattia (peggiora all’aumentare dello stadio di gravità) e dalla comparsa di complicazioni secondarie alcune potenzialmente fatali se non riconosciute e gestite. Fondamentali saranno ai fini prognostici la tempestiva identificazione della malattia renale e delle sue complicazioni e la loro gestione terapeutica. In generale, la malattia renale cronica rappresenta la causa di morte in circa il 13% dei gatti di età superiore ai 15 anni ma se tenuta sotto controllo consente una buona qualità di vita anche nel lungo termine.   Per questo motivo è importante chiedere al proprio veterinario di fiducia di eseguire check up preventivi periodici in modo da poter escludere o diagnosticare precocemente la malattia renale cronica del proprio gatto.“Med. Vet., Diplomato ACVIM, Diplomato ECVIM-CA, MRCVS, EBVS® - Specialist in Small Animal Internal Medicine”Dr. Fabio ProcoliAutore #sppb-addon-1719818877863 { box-shadow: 0 0 0 0 #ffffff; margin:0px 0px 30px 0px;} @media (min-width: 768px) and (max-width: 991px) {#sppb-addon-1719818877863 {margin-top: 0px;margin-right: 0px;margin-bottom: 20px;margin-left: 0px;}}@media (max-width: 767px) {#sppb-addon-1719818877863 {margin-top: 0px;margin-right: 0px;margin-bottom: 10px;margin-left: 0px;}}#sppb-addon-1719818877863 img{}#sppb-addon-1719818877864 { box-shadow: 0 0 0 0 #ffffff; margin:0px 0px 30px 0px;} @media (min-width: 768px) and (max-width: 991px) {#sppb-addon-1719818877864 {margin-top: 0px;margin-right: 0px;margin-bottom: 20px;margin-left: 0px;}}@media (max-width: 767px) {#sppb-addon-1719818877864 {margin-top: 0px;margin-right: 0px;margin-bottom: 10px;margin-left: 0px;}}#sppb-addon-1719818877864 img{}.sp-page-builder .page-content #section-id-1719818877856{padding-top:30px;padding-right:0px;padding-bottom:30px;padding-left:0px;margin-top:0px;margin-right:0px;margin-bottom:0px;margin-left:0px;}#column-id-1719818877862{box-shadow:0 0 0 0 #fff;}.sp-page-builder .page-content #section-id-1719818877856{padding-top:30px;padding-right:0px;padding-bottom:30px;padding-left:0px;margin-top:0px;margin-right:0px;margin-bottom:0px;margin-left:0px;}#column-id-1719818877862{box-shadow:0 0 0 0 #fff;}.sp-page-builder .page-content #section-id-1719818877856{padding-top:30px;padding-right:0px;padding-bottom:30px;padding-left:0px;margin-top:0px;margin-right:0px;margin-bottom:0px;margin-left:0px;}#column-id-1719818877862{box-shadow:0 0 0 0 #fff;}